Falso. La celiachia è una malattia cronica, sistemica, su base autoimmunitaria che colpisce solo individui geneticamente predisposti. Quindi, condizione necessaria perché si sviluppi la malattia è […] la presenza degli aplotipi HLA di classe II, DQ2 (DQA1*05-DQB1*02) e/o DQ8 (DQA1*03-DQB1*0302). Questi due aplotipi sono presenti, però, nel 30-35% della popolazione generale, ma solo l’1% della popolazione generale con i due aplotipi svilupperà la malattia. L’ingestione di glutine attiva una risposta immunitaria anomala che determina un’infiammazione cronica dell’intestino con ripercussioni negative sull’organismo.

Vero. Il protocollo diagnostico della celiachia prevede il dosaggio di specifici anticorpi anti-transglutaminasi (tTG) IgA ed anti-endomisio (EMA)…con il contemporaneo dosaggio delle IgA circolanti. In caso di positività, si richiede un secondo dosaggio ed, in caso di conferma, […] la biopsia duodeno-digiunale. Nei soggetti con deficit selettivo di IgA (<0,07 mg/L), si valutano le immunoglobuline IgG anti-tTG e IgG anti-EMA, sebbene non siano considerate patognomoniche al pari delle IgA.
Sono stati recentemente introdotti in commercio test rapidi per lo screening della celiachia su goccia di sangue con la misurazione degli anti-tTG IgA, ma che devono essere verificati sul siero. Il loro limite è legato alla mancata determinazione contemporanea delle IgA circolanti, per cui il test risulta falsamente negativo in caso di deficit selettivo di IgA. Recentemente è stato proposto nell’adulto celiaco un nuovo biomarcatore che stima l’intensità di legame anticorpale di ciascun epitopo tTG-DGP sintetizzato e che può migliorare l’accuratezza diagnostica ed evitare ai pazienti procedure invasive come la biopsia duodenale. La sua efficacia dovrà essere valutata anche nel bambino. La diagnosi di celiachia deve essere ricercata anche nei parenti di primo grado.

Vero. La frequente associazione tra malattia celiaca e tireopatie autoimmuni si basa su meccanismi immunopatogenetici comuni legati agli aplotipi HLA-B8 e -DR3, che risultano essere più frequenti in questi pazienti rispetto alla popolazione generale. L’associazione più frequente è quella  […] tra celiachia e tiroidite di Hashimoto. Nei soggetti celiaci è necessario monitorare periodicamente la funzionalità tiroidea (FT4 e TSH) e il titolo anticorpale (anticorpi anti tireoglobulina (anti-TG), anti-tireoperossidasi (anti-TPO) ed anti-TSH) in caso di innalzamento del TSH. In presenza di anticorpi antitiroide elevati, nel sospetto di tiroidite di Hashimoto, viene eseguita un’ecografia che mostra una struttura dismogenea del parenchima tiroideo. Nei rari casi di ridotto FT4 e di aumento di TSH, si inizia il trattamento con levotiroxina. Anche la frequente associazione della malattia celiaca con il diabete mellito tipo 1 (DMT1) è ampiamente documentata. Studi genetici riportano una più alta frequenza di H L A-B8, -DR3 e -DQW2 sia nei pazienti con DMT1 sia in quelli celiaci rispetto alla popolazione generale. Nella maggior parte dei casi la malattia celiaca viene diagnosticata mesi o anni dopo l’esordio del DMT1 poichè la probabilità di sviluppare la celiachia aumenta con la durata del diabete. Parametri “predittivi” con cui monitorare i soggetti a rischio di sviluppare il DMT1 sono gli anticorpi anti-proteina tirosina fosfatasi (IA2), gli anticorpi antiglutammico decarbossilasi (GAD) e gli autoanticorpi anti-proteina trasportatore 8 dello zinco trasportatore dello zinco (ZnT8).  È prassi ormai consolidata valutare all’esordio del diabete mellito insulino-dipendente, ed in seguito annualmente, la sierologia per celiachia ed effettuare. Nei soggetti che presentano bassa statura e/o rallentamento del ritmo di crescita, è necessario valutare la possibilità di una insufficiente secrezione di GH utilizzando due test farmacologici classici solo dopo aver accuratamente escluso la celiachia per evitare risposte falsamente patologiche che si normalizzerebbero dopo dieta priva di glutine. Nei bambini celiaci in trattamento con dieta priva di glutine è possibile riscontrare un deficit di GH oppure un ritardo di sviluppo puberale.

Vero. Classicamente si riconoscono le seguenti presentazioni:
La forma atipica descrive pazienti con sintomi gastrointestinali aspecifici, quali i disturbi funzionali dell’intestino (intestino irritabile, dolori addominali ricorrenti) oppure  […] con manifestazioni extraintestinali quali la bassa statura, il ritardo puberale, l’anemia da insufficiente assorbimento di ferro ed acido folico, la dermatite erpetiforme, i difetti dello smalto dentario e la stomatite aftosa ricorrente.
La forma silente identifica pazienti senza sintomi. Si tratta, ad esempio, di parenti di primo grado di pazienti celiaci e di pazienti con diabete di tipo I, o comunque di soggetti identificati nell’ambito della popolazione generale in seguito a programmi di screening di massa.
La forma latente comprende pazienti con sierologia positiva, ma mucosa non alterata.
La forma potenziale identifica individui con sierologia positiva, ma mucosa normale o con un incremento del numero dei linfociti intraepiteliali. È sicuramente importante monitorare nel tempo tali soggetti, per poterli eventualmente trattare prima che compaiano le complicanze legate alla malattia.
Infine, la forma refrattaria comprende quei pazienti che non presentano un miglioramento clinico nonostante l’eliminazione del glutine dalla dieta dopo un periodo di almeno 12 mesi e che continuano a manifestare i segni dell’enteropatia con una atrofia persistente dei villi alla verifica bioptica. Il paziente può non rispondere fin dall’inizio della dieta oppure diventare in seguito non responsivo.

Falso. Interessa circa l’1% della popolazione europea e nord-americana, con rilevanti differenze nei Paesi limitrofi (dallo 0,3% della Germania al 2,4% della Finlandia). La sua prevalenza media in Italia è stimata […] nell’ordine dello 0,7%. L’epidemiologia della celiachia può essere rappresentata da un iceberg, la cui parte emersa è costituita dai soggetti diagnosticati ed il sommerso da quelli non ancora riconosciuti. C’è stato un incremento delle nuove diagnosi per la maggior attenzione da parte della popolazione e del personale sanitario, oltre alla diffusione delle tecniche diagnostiche.

Falso. Se, dopo 1-2 anni di dieta priva di glutine seguita correttamente, il soggetto non mostra un chiaro recupero staturale, si inizia un preciso iter diagnostico che include anche la valutazione della secrezione di GH  […] in risposta ad almeno due stimoli farmacologici, una volta verificata la negatività degli anticorpi specifici per la celiachia. In una popolazione di bambini con bassa statura è stato osservato che lo 0,23% di soggetti mostra l’associazione di celiachia e ridotta secrezione di GH dopo gli stimoli farmacologici. In caso di risposta patologica (picco di GH <8 ng/ml ad entrambi i test dinamici) ed in presenza della sierologia anticorpale specifica negativa, verificati i livelli basali di FT4, TSH, ACTH e cortisolo, esclusa una cattiva tolleranza glicidica dopo carico orale di glucosio, si inizia la terapia sostitutiva con GH, al pari dei pazienti con deficit idiopatico.