Quali sono i primi segni di sviluppo puberale

Il primo segno puberale nella femmina è la comparsa della ghiandola mammaria (bottone mammario,telarca) da non confondere con l’apparente aumento della ghiandola per la presenza di tessuto adiposo presente nei soggetti obesi, e nel maschio l’aumento del volume testicolare (superiore ai 4 ml, utilizzando l’orchidometro di Prader). La presenza di peluria pubica ed ascellare, e la sudorazione acre non definiscono da sole un vero avvio dello sviluppo puberale. Nelle fasi iniziali della progressione puberale nella femmina e più tardivamente nel maschio si osserva un’accelerazione della velocità di crescita, conosciuta come spurt puberale, che determina un aumento staturale di 20-25 cm nella femmina e di 25-30 nel maschio sulla statura presente alla comparsa dei primi segni puberali.

La pubertà nella bambina

La progressione puberale nella femmina è suddivisa in cinque stadi (stadi dei Tanner) sia per la ghiandola mammaria (denominati con la lettera B= breast) sia per la peluria pubica (PH= pubic hair). L’esordio del bottone mammario viene definito come B2. Il picco di velocità di crescita si raggiunge dopo 1-1 e mezzo anni dopo la comparsa bilaterale del bottone, mentre il primo ciclo mestruale (menarca) si manifesta mediamente 2-2 e mezzo anni dopo la comparsa del bottone mammario. L’inizio dello sviluppo puberale può essere influenzato da molteplici fattori, quali la genetica, la famigliarità (età dello sviluppo nei genitori), il sovrappeso e fattori ambientali.

La pubertà nel bambino

Lo sviluppo puberale nel maschio è anch’esso suddiviso in cinque stadi secondo la classificazione di Tanner in base alla morfologia dei genitali esterni (G= genitalia) e alla peluria pubica al pari della femmina (PH). L’aumento di volume del testicolo da inferiore a 2-3 ml nei primi anni di vita passa a 20-25 ml nell’età adulta ed è valutabile utilizzando l’orchidometro di Prader che consiste in una successione di elissoidi graduati in millilitri con cui paragonare il testicolo da esaminare.

Precoce comparsa della ghiandola mammaria nella bambina

La comparsa di “un piccolo seno” in una bambina ad un’età più precoce rispetto alle coetanee diventa motivo di apprensione da parte dei genitori che, allarmati, si rivolgono per un parere al Pediatra per il timore che la loro bambina possa svilupparsi troppo anticipatamente. Infatti, i genitori temono che il rigonfiamento a livello mammario possa rappresentare l’inizio della pubertà, con conseguenti disagi psicologici per la figlia che dovrebbe gestire “una situazione più grande di lei”. Non da ultimo, a preoccupare i genitori ed il Pediatra potrebbe essere il conseguente rischio di una bassa statura in età adulta per una precoce saldatura delle cartilagini di accrescimento.
Innanzitutto, bisogna tenere presente che un ingrossamento della ghiandola mammaria può comparire in qualsiasi periodo della vita della bambina.

La tumefazione mammaria: se già presente alla nascita

Questa condizione, nota come “crisi genitale”, può già essere evidenziabile alla nascita sia nei maschi sia nelle femmine per il passaggio degli estrogeni materni attraverso la placenta, con regressione spontanea nell’arco di qualche settimana o mese. Potrebbe persistere anche oltre il primo anno di vita, ma non richiede alcun trattamento specifico.

Cosa fare se compare nei primi mesi di vita?

Il telarca prematuro isolato compare generalmente nelle bambine di età inferiore ai 2 anni di vita (80% dei casi) ed è una manifestazione clinica benigna caratterizzata da un ingrandimento di una o di entrambe le mammelle senza altri segni di pubertà. La peluria pubica non è presente e le grandi labbra non sono “estrogenizzate”, cioè non mutate come morfologia e volume. Tende a scomparire spontaneamente entro limiti di tempo variabili da pochi mesi ad alcuni anni. In rari casi (10%), invece, progredisce verso una condizione di pubertà precoce. L’Endocrinologo Pediatra, dopo un’accurata valutazione clinica, deciderà di:

• verificare che il ritmo di crescita staturale sia regolare e non presenti un’impennata (“scatto di crescita”) che suggerirebbe un’accelerazione non fisiologica;
• effettuare un’ecografia pelvica per verificare che l’utero e le ovaie appaiano ancora di tipo infantile, prepuberale;
  ed eventualmente,
• eseguire una radiografia della mano sinistra per verificare che l’età ossea non sia avanzata rispetto all’età cronologica, indice di rapida maturazione somatica.

Se questi accertamenti non sono indicativi per uno sviluppo puberale accelerato, il telarca prematuro viene controllato ogni 4-6 mesi, con monitoraggio della velocità di crescita, senza iniziare alcun trattamento farmacologico.

Quando il telarca prematuro evolve verso una pubertà precoce?

Se al telarca prematuro isolato si associasse un aumento della velocità di crescita (scatto di crescita con passaggio ad un percentile più alto) ed un accrescimento rapido del diametro longitudinale uterino e del volume ovarico, si potrebbe sospettare un “thelarche variant”, che deve essere monitorato accuratamente per evitare che progredisca verso una pubertà precoce, la quale richiede un trattamento frenante.

Quando si sospetta una pubertà precoce

La pubertà precoce é un evento simile alla pubertà fisiologica, ma avviene in anticipo rispetto alla media dei coetanei, cioè prima degli 8 anni nella femmina e dei 9 nel maschio. Nella bambina, inizia con un ingrandimento della ghiandola mammaria, un tipico odore acre ascellare e la comparsa, successivamente, di acne, oltre alla modificazione del comportamento. La comparsa di peluria pubica (pubarca) ed alle ascelle (axillarca) non è indicativa, da sola, di un precoce sviluppo puberale, ma generalmente l’accompagna. È più frequente nella femmina nella quale prevale la forma idiopatica (cioè, non riconducibile a una causa identificabile), mentre nei maschi è maggiore la probabilità di una patologia organica. I cambiamenti che si verificano in corso di pubertà sono legati alla secrezione di ormoni prodotti dall’ipofisi, noti come gonadotropine, che stimolano la funzione dei testicoli e delle ovaie i quali, a loro volta, immettono in circolo, rispettivamente, testosterone oppure estrogeni.

Quali sono le cause di pubertà precoce

Nella maggior parte dei casi alla base della pubertà precoce non vi sono cause patologiche. La pubertà precoce, definita “vera” o “centrale”, si verifica per una attivazione prematura della secrezione delle gonadotropine a livello ipofisario con conseguente produzione eccessiva e anticipata di ormoni sessuali, testosterone o estradiolo, che accelerano anche l’accrescimento staturale con conseguente raggiungimento anticipato dell’altezza definitiva, che potrebbe risultare quindi più bassa. Può essere idiopatica specie nelle femmine, a volte familiare quando presente in membri della stessa famiglia, oppure secondaria ad una patologia neoplastica spesso a livello cerebrale, soprattutto nei maschi, per cui è sempre richiesta una risonanza magnetica nucleare dell’encefalo. La pubertà precoce è influenzata anche da fattori ambientali e genetici.
La pubertà precoce deve essere differenziata dalla Pseudopubertà precoce, che può essere riscontrata nei casi di sindrome adrenogenitale congenita. Chiazze color caffè-latte a margini frastagliati ed irregolari sulla cute fanno sospettare la sindrome di McCune-Albrigth, caratterizzata anche da rarefazione ossea con addensamenti (displasia fibrosa poliostotica) ed iperfunzione autonoma ovarica.
La Pseudopubertà precoce deve essere distinta dalle forme incomplete, quali il telarca, il pubarca ed il menarca prematuro isolato, che spesso non richiedono trattamento.

A cosa devono fare attenzione i genitori

I genitori devono riferire al pediatra i primi sintomi di allarme che consistono nella comparsa della ghiandola mammaria nella femmina e della peluria pubica nel maschio più anticipatamente rispetto ai coetanei, ed in un repentino incremento della velocità di crescita con passaggio della statura al percentile superiore (“è cresciuto/a improvvisamente”).

In un bambino che presenti segni di sviluppo puberale precocemente, l’Endocrinologo Pediatra verificherà:

•  la presenza di un telarca nella femmina e di un volume testicolare superiore a 4 ml nel maschio;
• la rapidità nella progressione dei segni clinici dello sviluppo puberale;
• la presenza di casi di anticipo puberale nella famiglia;
• l’andamento della velocità di crescita, ossia se il bambino cresce in altezza di più rispetto ai mesi precedenti.

Nella pubertà precoce l’accrescimento staturale e la maturazione scheletrica sono accelerati e portano ad una saldatura precoce delle epifisi delle ossa lunghe con conseguente bassa statura in età adulta.
L‘impatto negativo sul comportamento psicologico di bambini può giustificare un trattamento frenante.
Le forme che necessitano di trattamento sono quelle rapidamente evolutive, perché sarebbero responsabili di una precoce comparsa di menarca nella femmina e del completo sviluppo del testicolo nel maschio.

Quali esami da richiedere

La valutazione delle gonadotropine ipofisarie (FSH e LH) dopo stimolazione con GnRH, che svela una precoce attivazione ipotalamo-ipofisaria. Gli studi radiologici comprendono la radiografia della mano per stabilire l’età ossea, l’ecografia pelvica e surrenalica e la risonanza magnetica nucleare dell’encefalo.

La terapia consigliata.

Il trattamento della pubertà precoce vera, finalizzato a sopprimere la secrezione delle gonadotropine ipofisarie, si effettua con un agonista del GnRH (triptorelina) somministrato mensilmente o trimestralmente fino all’inizio della pubertà fisiologica, con monitoraggio clinico e dei livelli di FSH e LH, con ecografia pelvica ed età ossea.
Nel caso di pseudopubertà precoce si utilizzano gli antagonisti degli androgeni, quali il ketoconazolo, per ridurre il testosterone nei maschi affetti da testotossicosi e il testolattone, che è un inibitore dell’aromatasi, per ridurre l’estradiolo sierico nelle ragazze affette da sindrome di McCune-Albright.

Pubertà anticipata: che cosa è

Quando i primi segni di sviluppo puberale iniziano a un’età appena superiore agli 8 anni, ma prima dei 10, si parla di pubertà “anticipata”.
L’inizio della pubertà dipende anche dalla predisposizione genetica. Se la madre ha avuto una comparsa anticipata delle mestruazioni, è molto probabile che anche la figlia le assomigli. Inoltre, in presenza di sovrappeso o di obesità la pubertà potrà comparire prima delle coetanee poiché il tessuto adiposo è un organo endocrino che produce ormoni in grado di avviare la fase puberale.

L’aumentata sensibilità dei recettori della ghiandola mammaria riguarda gli estrogeni introdotti accidentalmente con l’alimentazione tramite carni di animali trattate arbitrariamente con estrogeni per favorire un rapido sviluppo dell’animale (per esempio con xenoestrogeni, usati per far crescere i vitelli e polli) e verdure trattate per accelerarne la crescita riconoscibili per le grosse dimensioni, o con l’uso topico di prodotti cosmetici a contenuto di estrogeni vegetali e/o estratti placentari (fitoestrogeni, specie negli shampoo per ammorbidire i capelli), oltre ai contaminanti ambientali, quali i pesticidi. Recentemente è stata sottolineata l’azione estrogenica della soia assunta sotto forma di latte, latticini, biscotti ed hamburger vegetali, in quanto la genisteina, che è un fitoestrogeno presente nella soia, è in grado di legarsi ai recettori degli estrogeni e quindi attivare il meccanismo della pubertà. Composti chimici come gli ftalati (usati nell’industria delle materie plastiche per migliorarne la flessibilità e la modellabilità, oltre a prodotti per bambini quali giocattoli, bambole e vestiario), producono effetti analoghi a quelli degli estrogeni. Il bisfenolo A viene usato per produrre biberon e bottigliette a parete sottile diffondendosi nei liquidi contenuti. Si potrebbe ritrovare anche negli alimenti contenuti in involucri di plastica quando questi vengono riscaldati. L’Unione Europea ha dato indicazioni per ridurre l’esposizione al bisfenolo A evitando gli alimenti in scatole di plastica o policarbonato a meno che la confezione indichi che la plastica è esente da bisfenolo A.

Sebbene non esistano stime precise, gli esperti concordano che i casi di pubertà precoce o anticipata appaiono in aumento rispetto ai decenni passati. Purtroppo, è difficile prevenire la pubertà anticipata perché le cause sono varie e solo su poche possiamo influire. Spesso una pubertà anticipata si osserva nelle bimbe adottate forse per il repentino cambiamento di stile di vita. La pubertà anticipata si presenta con un’accelerazione della velocità di crescita con passaggio della statura ad un percentile superiore, una progressione rapida degli stadi puberali con rapido raggiungimento del menarca ed un’accelerazione della maturazione ossea. Questa condizione può portare ad una bassa statura definitiva ed un trattamento frenante è consigliato nei casi di progressione puberale troppo rapida.