Per le famiglie

Bassa statura

Pubertà precoce o anticipata

Ritardo puberale

Celiachia

bassa statura

Bassa statura

La maggioranza dei bambini con statura pari oppure inferiore al 3° centile appartiene a due varianti normali del processo di crescita, cioè la bassa statura familiare ed il ritardo costituzionale di crescita e pubertà, che non richiedono terapia.

Si devono escludere condizioni croniche, quali nefropatie, emopatie, malattie infiammatorie intestinali croniche, a-ipo-condroplasia, anomalie cromosomiche, quali la sindrome di Turner, la sindrome di Down oppure sindromi non cromosomiche, quali la sindrome feto alcolica. I soggetti che durante la vita fetale presentano uno scarso accrescimento costituiscono un gruppo molto eterogeneo, i Nati piccoli per l’età gestazionale (SGA).

La maggioranza di questi recupera il deficit di accrescimento entro 9-24 mesi dalla nascita, mentre altri soggetti mantengono il deficit iniziale o addirittura lo peggiorano nel corso della vita. La normativa italiana (Nota AIFA 39) prevede il trattamento degli SGA con GH nei soggetti che non recuperano entro i 4 anni di vita, in presenza di dati auxologici ben definiti.

Se l’arresto della crescita si è verificato improvvisamente, ed in più è accompagnato da sintomi d’ipertensione endocranica, si deve considerare la possibilità di un processo espansivo endocranico (ad esempio un craniofaringioma, medulloblastoma, ecc).

L’esecuzione di un cariogramma è indicata spcie nella bambina la cui bassa statura non sia inquadrabile in una condizione nota, al fine di escludere cromosomopatie, e nel caso di un maschio che presenti dismorfie somatiche associate a bassa statura. Dopo aver escluso le cause non endocrine di bassa statura ed in presenza di parametri auxologici suggestivi per un deficit di GH, si valuterà la secrezione di GH dopo stimolo farmacologico (esempio, arginina, insulina, ecc), il livello di IGF-I circolante ed, in seguito, la risonanza magnetica nucleare dell’encefalo per evidenziare eventuali alterazioni della regione ipotalamo-ipofisaria.

Il deficit di GH può essere isolato oppure associato ad un deficit di altre tropine ipofisarie. Una volta accertato il deficit di GH, si valuta la tolleranza glicidica tramite il test da carico orale di glucosio (OGTT) e la Risonanza Magnetica encefalica, e si può iniziare la terapia sostitutiva con GH.

Pubertà precoce o anticipata

La comparsa di “un piccolo seno” in una bambina ad un’età più precoce rispetto alle coetanee diventa motivo di apprensione da parte dei genitori che, allarmati, si rivolgono per un parere al Pediatra per il timore che la loro bambina possa svilupparsi troppo anticipatamente.

La pubertà precoce é un evento simile alla pubertà fisiologica, ma avviene in anticipo rispetto alla media dei coetanei, cioè prima degli 8 anni nella femmina e dei 9 nel maschio.

Nella pubertà precoce l’accrescimento staturale e la maturazione scheletrica sono accelerati e portano ad una saldatura precoce delle epifisi delle ossa lunghe con conseguente bassa statura in età adulta.

La condizione é più frequente nella femmina nella quale prevale la forma idiopatica (cioè, non riconducibile a una causa identificabile), mentre nei maschi è maggiore la probabilità di una patologia neoplastica.
Quando i primi segni di sviluppo puberale iniziano a un’età superiore agli 8 anni, ma prima dei 10, si parla di pubertà “anticipata”, che deve essere accuratamente investigata. 
L’inizio della pubertà dipende anche dalla predisposizione genetica.

Ritardo puberale

Nella femmina il seno che tarda a comparire dopo i 13 anni o le mestruazioni che non arrivano dopo i 15-16 anni, e nel maschio l’ingrandimento del volume testicolare dopo i 14 anni sono motivo di ansia nelle ragazze e nei ragazzi, e di preoccupazione nei genitori che temono possibili conseguenze sulla maturazione sessuali.

Generalmente questa condizione è più frequente nel maschio. La causa più frequente, specie nel sesso maschile, è il Ritardo Costituzionale di Crescita e Pubertà (RCCP), condizione non patologica, caratterizzata da bassa statura e ritardata maturazione scheletrica, che deve essere distinto dall’ipogonadismo in cui lo sviluppo puberale non inizia in modo spontaneo e che necessita di un trattamento sostitutivo.

celiachia

Celiachia

Nei soggetti celiaci è necessario monitorare periodicamente la funzionalità tiroidea e gli anticorpi anti tireoglobulina, anti-tireoperossidasi ed anti-TSH, in caso di aumento del TSH.  In presenza di anticorpi anti-tiroide elevati, nel sospetto di tiroidite di Hashimoto, viene eseguita un’ecografia tiroidea che mostra una struttura disomogenea del parenchima. Nei rari casi di ridotto FT4 e di aumento di TSH, si inizia il trattamento con levotiroxina. 

Anche la frequente associazione della malattia celiaca con il diabete mellito tipo 1 è ampiamente documentata. In molti casi la malattia celiaca viene diagnosticata mesi o anni dopo l’esordio del diabete poiché la probabilità di sviluppare la celiachia aumenta con la durata del diabete.

È prassi ormai consolidata valutare la sierologia per celiachia all’esordio del diabete mellito insulino-dipendente, ed in seguito annualmente.

Inoltre, dopo l’esclusione del glutine dalla dieta si osserva generalmente una rapida ripresa dell’accrescimento staturale, con ritorno al percentile corrispondente al target genetico. Se, dopo 1-2 anni dall’inizio di una dieta priva di glutine seguita correttamente, il soggetto non mostra un chiaro recupero staturale, si inizia un preciso iter diagnostico che include anche la valutazione della secrezione di ormone della crescita (GH) ed eventualmente la terapia con GH.

FAQ

Le domande più frequenti

Bassa statura

Accrescimento normale

L’accrescimento del bambino consiste nell’insieme delle modificazioni dell’organismo che si completano con l’acquisizione dei caratteri propri dell’età adulta. È il risultato dell’interazione di fattori genetici, nutrizionali, ormonali ed ambientali che portano al completamento dello sviluppo staturo-ponderale e puberale. Attualmente sono stati identificati ben più di 220 geni responsabili della bassa statura. Da ciò si può comprendere quanto sia complesso il processo accrescitivo. Il bambino cresce grazie al buon funzionamento del suo organismo ed all’azione dell’ormone della crescita (GH) con i fattori GH-dipendenti (IGF), degli ormoni tiroidei, surrenalici, sessuali e glico-metabolici (glucosio, insulina, ecc.). La crescita non è un fenomeno statico, ma un processo in continua evoluzione in cui si possono individuare tre periodi fisiologicamente caratterizzati da andamenti diversi del ritmo di crescita: la vita intrauterina, l’infanzia e l’adolescenza.
Lo sviluppo del feto può essere monitorato con l’ecografia pelvica o con la flussimetria doppler della madre nel corso della gravidanza utilizzando apposite grafiche di crescita fetale. Il ritmo accrescitivo del feto può essere influenzato da fattori materni, placentari o fetali, oltre che dal corredo genetico e dallo stato nutrizionale. Dopo il parto, l’accrescimento del neonato viene valutato su apposite curve di crescita differenti per maschi e per femmine. Dopo una fase di recupero, che è più lento nei nati pretermine e nei nati piccoli per l’età gestazionale, il bambino raggiunge intorno ai due-tre anni di vita il percentile geneticamente determinato e lo segue fino alla comparsa della pubertà. Il modello di crescita fisiologica è quello di un bambino che cresce lungo la linea mediana del grafico con una velocità di crescita regolare e che possiede una maturazione scheletrica corrispondente all’età cronologica. La statura definitiva è condizionata anche dall’età di inizio dello sviluppo puberale, dall’altezza raggiunta alla comparsa dei primi segni puberali e dalla statura dei genitori. La massima accelerazione di crescita che si riscontra in pubertà inizia prima nella femmina (11-12 anni circa) rispetto al maschio (13-14 anni circa) e consiste mediamente in un guadagno di circa 20-25 centimetri nella femmina e 25-30 centimetri nel maschio (noto come spurt puberale) prima di raggiungere la statura definitiva. Nella femmina la pubertà inizia con la comparsa della ghiandola mammaria (bottone mammario, telarca) e si completa con le prime mestruazioni che appaiono dopo 2-2 e mezzo anni dalla comparsa del bottone mammario. Nel maschio la pubertà inizia con l’ingrandimento del volume testicolare (> 4 ml) e si completa dopo 3-4 anni, quando i testicoli raggiungono il volume dell’adulto. Il soggetto diventa tanto più alto in età adulta quanto più alto è all’inizio della pubertà. Più precocemente inizia lo spurt, meno dura il periodo puberale, con conseguente riduzione del guadagno staturale finale e, quindi, possibile rischio di una statura più bassa. D’altro canto, un inizio tardivo dello spurt può determinare una riduzione della sua “ampiezza” (misurata in cm/anno) in confronto alla media, con analoghi effetti sulla statura definitiva.
Dopo la fase puberale, la crescita progredisce sempre più lentamente fino ad esaurirsi con il raggiungimento della statura definitiva. Una crescita normale riflette uno stato generale di benessere del bambino, mentre una crescita ridotta può invece far sospettare un problema alla base. Quindi, una bassa statura impone sempre un attento esame al fine di riconoscere precocemente quei pazienti con patologie specifiche per le quali potrebbe essere indicata un’eventuale terapia. È importante ricordare che la statura è fortemente regolata da fattori genetici che influenzano la sua variabilità, anche nei soggetti normali.

Quando si manifesta una bassa statura?

Una crescita normale riflette uno stato generale di benessere del bambino, mentre una crescita ridotta può invece far sospettare un problema alla base. Quindi, una bassa statura impone sempre un attento esame al fine di riconoscere precocemente quei pazienti con patologie specifiche per le quali potrebbe essere indicata un’eventuale terapia. Una bassa statura può essere riscontrata a qualsiasi età, ma più frequentemente all’ingresso del bambino alla scuola materna o elementare, quando diventa più evidente il confronto con i coetanei. A volte, però, può accadere che il problema della statura si evidenzi successivamente quando, cioè, la statura del bambino, fino ad allora normale, diventa progressivamente più bassa rispetto a quella dei coetanei. Un rallentamento del ritmo accrescitivo può essere la prima manifestazione di una patologia cronica oppure endocrinologica e deve essere, perciò, indagata tempestivamente da parte dell’Endocrinologo Pediatra.

Quali sono le cause di bassa statura?

In sintesi, le principali cause di bassa statura sono (in ordine di frequenza):

  • La bassa statura idiopatica (cioè, senza causa documentabile).
  • La bassa statura famigliare (quando uno o entrambi i genitori sono piccoli).
  • Il ritardo di crescita ad inizio intrauterino.
  • Il ritardo costituzionale di crescita e pubertà (quando la comparsa dei primi segni puberali si verifica in ritardo rispetto ai coetanei).
  • Le malattie croniche.
  • Il malassorbimento intestinale (malattia celiaca, morbo di Crohn).
  • Le anomalie cromosomiche (sindrome di Turner, di Noonan, di Down, ecc.).
  • L’aploinsufficienza del gene SHOX.
  • Le malattie ossee, in particolare la displasia ossea.
  • Le malattie endocrine.
  • Le sindromi genetiche malformative.
  • Le malattie metaboliche.
  • Una bassa statura in soggetti non sindromici può essere il risultato di un’azione sommatoria di varianti comuni, che non caratterizzano significativamente il fenotipo.

Alcune di queste condizioni vengono diagnosticate già al momento della visita, mentre altre richiedono un supporto diagnostico di laboratorio o radiologico o un’analisi genetica.

Quale è l’impatto emotivo nel bambino con bassa statura?

In generale, l’immagine di sé stesso “più basso in confronto ai coetanei” genera nel soggetto una scarsa autostima, con conseguente isolamento da parte dei compagni, e difficoltà scolastiche sebbene in assenza di un deficit intellettivo.

Cosa fare di fronte a un bambino con bassa statura?

Di fronte ad un bambino che cresce stentatamente e che è sempre “il più piccolo della classe”, i genitori si rivolgono in prima istanza al Pediatra di famiglia e, poi, all’Endocrinologo Pediatra, il quale valuta accuratamente la statura del bambino per rispondere alla pressante richiesta dei genitori di “fare qualcosa per farlo crescere”. A questo scopo si avvale di strumenti adeguati quali lo stadiometro o l’infantometro (quest’ultimo utilizzato per i bambini di età inferiore ai 2 anni che vengono misurati supini) di Harpenden non deformabili con il tempo.
Intersecando l’altezza del bambino con la sua età cronologica su apposite grafiche distinte per maschi e per femmine, che rispecchiano la crescita dalla nascita all’età adulta di una popolazione normale, il pediatra individua il percentile corrispondente per evidenziare eventuali deviazioni dalla normalità.

Come possiamo accorgerci che il bambino cresce poco?

Per evidenziare un rallentamento dell’accrescimento, è necessario valutare la velocità di crescita che è calcolata sulla differenza tra due misurazioni dell’altezza distanziate di almeno sei mesi e, poi, riportata su apposite grafiche di crescita

Quando un bambino viene considerato “piccolo”?

  1. quando la sua altezza risulta inferiore alle -2 deviazioni standard (che corrispondono all’incirca al 3° percentile) rispetto alla media di una popolazione omogenea della stessa età e sesso.
  2. quando il percentile della sua altezza risulta inferiore al percentile corrispondente al target genetico (cioè nel caso che il bambino sia “troppo piccolo in confronto ai genitori”).

Valutazione dello sviluppo puberale

viene schematizzato in cinque stadi in rapporto alla peluria pubica (pubic hair, PH), allo sviluppo mammario (breast, B) e alla morfologia dei genitali maschili (genitalia, G). Il volume testicolare viene quantificato utilizzando l’orchidometro di Prader (che consiste in una serie di elissoidi i quali permettono, per confronto diretto, di definire le dimensioni dei testicoli) e inserito su apposite grafiche dei percentili per giudicarne la normalità in base all’età.
In relazione allo stadio dello sviluppo puberale si possono prendere decisioni sull’iter diagnostico. Nei casi di pubertà ormai avanzata (cioè, presenza delle prime mestruazioni nella femmina e nel maschio riscontro di un volume testicolare pari a quello del maschio adulto, rispettivamente), gli accertamenti risulterebbero inutili poiché la spinta accrescitiva staturale è già terminata, come può essere confermata radiologicamente dalla saldatura delle cartilagini di accrescimento. In questi casi, un trattamento ormonale non sarebbe efficace ai fini accrescitivi. 
Se il bambino presenta una statura significativamente bassa (esempio, inferiore al 3° percentile, con target genetico normale) oppure se presenta già i primi segni di sviluppo puberale (comparsa della ghiandola mammaria nella femmina ed aumento del volume testicolare nel maschio oltre i 4 ml, rispettivamente) oppure se presenta una statura al di sotto del percentile corrispondente al target genetico (cioè se é “troppo piccolo in confronto ai genitori”), si inizia subito l’iter diagnostico, senza aspettare il monitoraggio della velocità di crescita. Se il bambino, ancora in epoca prepuberale, presenta una statura ai limiti inferiori della norma ma cresce lungo lo stesso percentile, cioè mantiene la stessa velocità di crescita, non è necessario iniziare subito gli accertamenti diagnostici. In questo caso è sufficiente monitorare sia il ritmo di crescita sia la progressione dello sviluppo puberale con controlli semestrali. In caso contrario, se il bambino presenta una progressiva flessione della velocità di crescita, allontanandosi dal percentile fino ad allora seguito (foto sottostante), si inizia l’iter diagnostico, sebbene la statura sia ancora compresa nel range di normalità. Quando si osserva un rallentamento del ritmo accrescitivo all’inizio della pubertà (“slowing down”), si deve escludere con i dosaggi ormonali la mancata azione sinergica tra il GH e il testosterone o estradiolo che potrebbe influenzare la statura definitiva.

Di fronte ad un bambino con bassa statura, bisogna stabilire se questa sia armonica o disarmonica, misurando la statura seduta (setting height). Un suggerimento pratico è quello di esaminare il soggetto in posizione eretta per verificare che le estremità delle dita raggiungano la metà o i due terzi inferiori della coscia.

Diagnosi

Una volta accertata la bassa statura, l’iter diagnostico comprende la raccolta di un’accurata anamnesi familiare, finalizzata alla ricerca di condizioni patologiche ereditarie che possono determinare una bassa statura nel bambino. L’esperienza clinica indica che la maggioranza dei bambini con statura pari oppure inferiore al 3° centile appartiene a due condizioni che possono essere considerate delle varianti normali del processo di crescita, cioè la bassa statura familiare ed il ritardo costituzionale di crescita e pubertà. Un bambino con bassa statura familiare ha generalmente entrambi i genitori (o almeno uno dei due) con un’altezza inferiore alla norma. Nei soggetti con ritardo costituzionale di crescita e pubertà, la pubertà inizia più tardi rispetto ai coetanei: oltre i 13 anni nelle femmine ed i 14-15 anni nei maschi. Una volta iniziata, la pubertà procede regolarmente e questi adolescenti raggiungono la statura finale più tardi rispetto ai coetanei, sebbene a volte inferiore al loro target genetico. Questa condizione è più frequente nel sesso maschile.
In alcuni casi, peraltro molto rari, può essere presente una storia familiare di deficit di GH, quando i genitori sono particolarmente piccoli e non sono stati indagati precedentemente dal punto di vista endocrinologico. Infine, l’anamnesi patologica remota deve escludere condizioni croniche, quali ad esempio, nefropatie, emopatie, malattie infiammatorie intestinali croniche, ecc.
Un attento esame obiettivo del paziente deve essere mirato all’osservazione dell’aspetto generale del bambino ed in particolare al suo stato di nutrizione, che deve essere valutato calcolando il Body Mass Index (BMI) ed all’esclusione di una a- o ipo-condroplasia (chiamato anche nanismo osseo).
Inoltre, è importante stabilire il periodo di insorgenza del rallentamento/arresto della curva di crescita. Ad esempio, se l’arresto della crescita si è verificato improvvisamente, ed in più è accompagnato da sintomi d’ipertensione endocranica, si deve considerare la possibilità di un processo espansivo endocranico (ad esempio un craniofaringioma, medulloblastoma, ecc) da indagare con esami neuroradiologici. Un attento esame obiettivo può permettere di riscontrare segni o sintomi caratteristici di alcune condizioni peculiari o sindromi legate ad anomalie cromosomiche, quali la sindrome di Turner, la sindrome di Down oppure sindromi non cromosomiche, quali la sindrome feto alcolica. Altre informazioni riguardano l’eventuale presenza di patologie legate all’ambiente socio-economico, quali la parassitosi intestinali (ad esempio, l’infestazione da giardia lamlia) facilitate da condizioni di vita disagiate oppure malnutrizione, che potrebbero essere alla base di una scarsa crescita del bambino. Inoltre, anche la deprivazione emotiva grave può causare un ritardo di crescita, determinando un’inibizione della secrezione ormonale ipotalamico-ipofisiaria, spesso reversibile. Infine, vanno considerati i parametri auxologici alla nascita. I soggetti che durante la vita fetale presentano uno scarso accrescimento costituiscono un gruppo molto eterogeneo, nati piccoli per l’età gestazionale (SGA) sia per quanto riguarda l’eziopatogenesi del loro ritardo staturale sia per il decorso della loro crescita. La maggioranza recupera il deficit di accrescimento entro 9-24 mesi dalla nascita, mentre altri soggetti mantengono il deficit iniziale o addirittura lo peggiorano nel corso della vita. La normativa italiana (Nota AIFA 39) prevede il trattamento degli SGA con GH nei soggetti che non recuperano entro i 4 anni di vita, in presenza di dati auxologici ben definiti.
Una volta accertata una bassa statura non riconducibile a condizioni clinicamente evidenziabili, si procede ad uno screening di primo livello volto ad escludere le principali e più diffuse patologie endocrino-metaboliche quali la celiachia, il morbo di Crohn e l’ipotiroidismo subclinico. Devono, poi, essere indagate quelle cause sistemiche di bassa statura che, se non trattate o scarsamente controllate, possono avere un effetto negativo sulla crescita, quali nefropatie, cardiopatie, epatopatie ed altre patologie d’organo. Dopo aver escluso le cause non endocrine di bassa statura ed in presenza di parametri auxologici suggestivi per un deficit di GH, appare indicato inviare il soggetto ad un Centro specialistico di Endocrinologia Pediatrica, per ulteriori accertamenti mirati a studiare l’asse ipotalamo-ipofisi-IGF-I. Si valuterà la secrezione di GH dopo stimolo farmacologico ( (esempio, arginina, insulina, ecc), il livello di IGF-I circolante ed, in seguito, la risonanza magnetica nucleare dell’encefalo per evidenziare eventuali alterazioni della regione ipotalamo-ipofisaria. Il deficit di GH può essere isolato oppure associato ad un deficit di altre tropine ipofisarie. L’ipopituitarismo congenito è caratterizzato da deficit multiplo degli ormoni ipofisari, come il deficit dell’ormone somatotropo, tireotropo, corticotropo o gonadotropo, causato da mutazioni dei fattori di trascrizione coinvolti nell’ontogenesi dell’ipofisi. La conferma della diagnosi avviene con un’analisi genetica tramite il sequenziamento diretto dei geni dei fattori di trascrizione. Recentemente indagini genetiche, quali le micro array CGH, possono evidenziare delezioni e/o duplicazioni dei geni legate a bassa statura, confermando che l’iter diagnostico è in continua evoluzione grazie al miglioramento delle tecniche di indagine genetica.
Nella diagnosi differenziale tra le condizioni di bassa statura è utile la valutazione dell’età ossea che riflette il potenziale accrescitivo residuo. Nel bambino normale l’età ossea può coincidere con la cronologica oppure essere di poco ritardata. L’età ossea viene valutata sulla radiografia della mano sinistra (o del ginocchio e del piede nei primi mesi di vita), confrontandola con le immagini standard dell’Atlante di Greulich & Pyle. In epoca puberale la maturazione ossea procede più rapidamente in rapporto all’età anagrafica. L’esecuzione di un cariogramma è indicata nella bambina la cui bassa statura non sia inquadrabile in una condizione nota, al fine di escludere una sindrome di Turner oppure un mosaicismo turneriano, e nel caso di un maschio che presenti dismorfie somatiche associate a bassa statura.
Accertamenti diagnostici specifici. Una volta escluse le cause non endocrine di bassa statura, in un bambino con caratteristiche auxologiche peculiari si valuta la risposta del GH con test dinamici. Se il picco di GH (cioè il valore più alto ottenuto nel corso del test) è inferiore a 8 ng/ml, si effettua un secondo test per conferma; viceversa se superiore a a 8 ng/ml si esclude un deficit di GH. Una volta accertato il deficit di GH, si valuta la tolleranza glicidica tramite il test da carico orale di glucosio (OGTT). Infine, devono essere escluse anomalie malformative o neoplasie encefaliche tramite l’esecuzione della Risonanza magnetica della regione ipotalamo-ipofisaria. Completati gli accertamenti, si può iniziare la terapia sostitutiva con GH.

Pubertà precoce o anticipata

Pubertà

La pubertà è quella fase della vita in cui i bambini vanno incontro a notevoli cambiamenti fisici e psicologici che sfociano nella maturità sessuale. La pubertà comincia generalmente tra i 10 ed i 13 anni nella femmina e tra i 12 e i 16 anni nel maschio, pur con differenze legate alle origini etniche e alla provenienza geografica.

Quali sono i primi segni di sviluppo puberale?

Il primo segno puberale nella femmina è la comparsa della ghiandola mammaria (bottone mammario,telarca) da non confondere con l’apparente aumento della ghiandola per la presenza di tessuto adiposo presente nei soggetti obesi, e nel maschio l’aumento del volume testicolare (superiore ai 4 ml, utilizzando l’orchidometro di Prader). La presenza di peluria pubica ed ascellare, e la sudorazione acre non definiscono da sole un vero avvio dello sviluppo puberale. Nelle fasi iniziali della progressione puberale nella femmina e più tardivamente nel maschio si osserva un’accelerazione della velocità di crescita, conosciuta come spurt puberale, che determina un aumento staturale di 20-25 cm nella femmina e di 25-30 nel maschio sulla statura presente alla comparsa dei primi segni puberali.

La pubertà nella bambina

La progressione puberale nella femmina è suddivisa in cinque stadi (stadi dei Tanner) sia per la ghiandola mammaria (denominati con la lettera B= breast) sia per la peluria pubica (PH= pubic hair). L’esordio del bottone mammario viene definito come B2. Il picco di velocità di crescita si raggiunge dopo 1-1 e mezzo anni dopo la comparsa bilaterale del bottone, mentre il primo ciclo mestruale (menarca) si manifesta mediamente 2-2 e mezzo anni dopo la comparsa del bottone mammario. L’inizio dello sviluppo puberale può essere influenzato da molteplici fattori, quali la genetica, la famigliarità (età dello sviluppo nei genitori), il sovrappeso e fattori ambientali

La pubertà nel bambino

Lo sviluppo puberale nel maschio è anch’esso suddiviso in cinque stadi secondo la classificazione di Tanner in base alla morfologia dei genitali esterni (G= genitalia) e alla peluria pubica al pari della femmina (PH). L’aumento di volume del testicolo da inferiore a 2-3 ml nei primi anni di vita passa a 20-25 ml nell’età adulta ed è valutabile utilizzando l’orchidometro di Prader che consiste in una successione di elissoidi graduati in millilitri con cui paragonare il testicolo da esaminare.

Precoce comparsa della ghiandola mammaria nella bambina

La comparsa di “un piccolo seno” in una bambina ad un’età più precoce rispetto alle coetanee diventa motivo di apprensione da parte dei genitori che, allarmati, si rivolgono per un parere al Pediatra per il timore che la loro bambina possa svilupparsi troppo anticipatamente. Infatti, i genitori temono che il rigonfiamento a livello mammario possa rappresentare l’inizio della pubertà, con conseguenti disagi psicologici per la figlia che dovrebbe gestire “una situazione più grande di lei”. Non da ultimo, a preoccupare i genitori ed il Pediatra potrebbe essere il conseguente rischio di una bassa statura in età adulta per una precoce saldatura delle cartilagini di accrescimento.
Innanzitutto, bisogna tenere presente che un ingrossamento della ghiandola mammaria può comparire in qualsiasi periodo della vita della bambina.

La tumefazione mammaria: se già presente alla nascita

Questa condizione, nota come “crisi genitale”, può già essere evidenziabile alla nascita sia nei maschi sia nelle femmine per il passaggio degli estrogeni materni attraverso la placenta, con regressione spontanea nell’arco di qualche settimana o mese. Potrebbe persistere anche oltre il primo anno di vita, ma non richiede alcun trattamento specifico.

Cosa fare se compare nei primi mesi di vita?

Il telarca prematuro isolato compare generalmente nelle bambine di età inferiore ai 2 anni di vita (80% dei casi) ed è una manifestazione clinica benigna caratterizzata da un ingrandimento di una o di entrambe le mammelle senza altri segni di pubertà. La peluria pubica non è presente e le grandi labbra non sono “estrogenizzate”, cioè non mutate come morfologia e volume. Tende a scomparire spontaneamente entro limiti di tempo variabili da pochi mesi ad alcuni anni. In rari casi (10%), invece, progredisce verso una condizione di pubertà precoce. L’Endocrinologo Pediatra, dopo un’accurata valutazione clinica, deciderà di:

  • verificare che il ritmo di crescita staturale sia regolare e non presenti un’impennata (“scatto di crescita”) che suggerirebbe un’accelerazione non fisiologica;
  • effettuare un’ecografia pelvica per verificare che l’utero e le ovaie appaiano ancora di tipo infantile, prepuberale;
    ed eventualmente,
  • eseguire una radiografia della mano sinistra per verificare che l’età ossea non sia avanzata rispetto all’età cronologica, indice di rapida maturazione somatica.

Se questi accertamenti non sono indicativi per uno sviluppo puberale accelerato, il telarca prematuro viene controllato ogni 4-6 mesi, con monitoraggio della velocità di crescita, senza iniziare alcun trattamento farmacologico

Quando il telarca prematuro evolve verso una pubertà precoce?

Se al telarca prematuro isolato si associasse un aumento della velocità di crescita (scatto di crescita con passaggio ad un percentile più alto) ed un accrescimento rapido del diametro longitudinale uterino e del volume ovarico, si potrebbe sospettare un “thelarche variant”, che deve essere monitorato accuratamente per evitare che progredisca verso una pubertà precoce, la quale richiede un trattamento frenante.

Quando si sospetta una pubertà precoce?

La pubertà precoce é un evento simile alla pubertà fisiologica, ma avviene in anticipo rispetto alla media dei coetanei, cioè prima degli 8 anni nella femmina e dei 9 nel maschio. Nella bambina, inizia con un ingrandimento della ghiandola mammaria, un tipico odore acre ascellare e la comparsa, successivamente, di acne, oltre alla modificazione del comportamento. La comparsa di peluria pubica (pubarca) ed alle ascelle (axillarca) non è indicativa, da sola, di un precoce sviluppo puberale, ma generalmente l’accompagna. È più frequente nella femmina nella quale prevale la forma idiopatica (cioè, non riconducibile a una causa identificabile), mentre nei maschi è maggiore la probabilità di una patologia organica. I cambiamenti che si verificano in corso di pubertà sono legati alla secrezione di ormoni prodotti dall’ipofisi, noti come gonadotropine, che stimolano la funzione dei testicoli e delle ovaie i quali, a loro volta, immettono in circolo, rispettivamente, testosterone oppure estrogeni.

Quali sono le cause di pubertà precoce?

Nella maggior parte dei casi alla base della pubertà precoce non vi sono cause patologiche. La pubertà precoce, definita “vera” o “centrale”, si verifica per una attivazione prematura della secrezione delle gonadotropine a livello ipofisario con conseguente produzione eccessiva e anticipata di ormoni sessuali, testosterone o estradiolo, che accelerano anche l’accrescimento staturale con conseguente raggiungimento anticipato dell’altezza definitiva, che potrebbe risultare quindi più bassa. Può essere idiopatica specie nelle femmine, a volte familiare quando presente in membri della stessa famiglia, oppure secondaria ad una patologia neoplastica spesso a livello cerebrale, soprattutto nei maschi, per cui è sempre richiesta una risonanza magnetica nucleare dell’encefalo. La pubertà precoce è influenzata anche da fattori ambientali e genetici.
La pubertà precoce deve essere differenziata dalla Pseudopubertà precoce, che può essere riscontrata nei casi di sindrome adrenogenitale congenita. Chiazze color caffè-latte a margini frastagliati ed irregolari sulla cute fanno sospettare la sindrome di McCune-Albrigth, caratterizzata anche da rarefazione ossea con addensamenti (displasia fibrosa poliostotica) ed iperfunzione autonoma ovarica.
La Pseudopubertà precoce deve essere distinta dalle forme incomplete, quali il telarca, il pubarca ed il menarca prematuro isolato, che spesso non richiedono trattamento.

A cosa devono fare attenzione i genitori?

I genitori devono riferire al pediatra i primi sintomi di allarme che consistono nella comparsa della ghiandola mammaria nella femmina e della peluria pubica nel maschio più anticipatamente rispetto ai coetanei, ed in un repentino incremento della velocità di crescita con passaggio della statura al percentile superiore (“è cresciuto/a improvvisamente”).

In un bambino che presenti segni di sviluppo puberale precocemente, l’Endocrinologo Pediatra verificherà:

  •  la presenza di un telarca nella femmina e di un volume testicolare superiore a 4 ml nel maschio;
  • la rapidità nella progressione dei segni clinici dello sviluppo puberale;
  • la presenza di casi di anticipo puberale nella famiglia;
  • l’andamento della velocità di crescita, ossia se il bambino cresce in altezza di più rispetto ai mesi precedenti.

Nella pubertà precoce l’accrescimento staturale e la maturazione scheletrica sono accelerati e portano ad una saldatura precoce delle epifisi delle ossa lunghe con conseguente bassa statura in età adulta.
L‘impatto negativo sul comportamento psicologico di bambini può giustificare un trattamento frenante.
Le forme che necessitano di trattamento sono quelle rapidamente evolutive, perché sarebbero responsabili di una precoce comparsa di menarca nella femmina e del completo sviluppo del testicolo nel maschio.

Quali esami da richiedere

La valutazione delle gonadotropine ipofisarie (FSH e LH) dopo stimolazione con GnRH, che svela una precoce attivazione ipotalamo-ipofisaria. Gli studi radiologici comprendono la radiografia della mano per stabilire l’età ossea, l’ecografia pelvica e surrenalica e la risonanza magnetica nucleare dell’encefalo.

La terapia consigliata

Il trattamento della pubertà precoce vera, finalizzato a sopprimere la secrezione delle gonadotropine ipofisarie, si effettua con un agonista del GnRH (triptorelina) somministrato mensilmente o trimestralmente fino all’inizio della pubertà fisiologica, con monitoraggio clinico e dei livelli di FSH e LH, con ecografia pelvica ed età ossea.
Nel caso di pseudopubertà precoce si utilizzano gli antagonisti degli androgeni, quali il ketoconazolo, per ridurre il testosterone nei maschi affetti da testotossicosi e il testolattone, che è un inibitore dell’aromatasi, per ridurre l’estradiolo sierico nelle ragazze affette da sindrome di McCune-Albright.

Pubertà anticipata: che cos'è?

Quando i primi segni di sviluppo puberale iniziano a un’età appena superiore agli 8 anni, ma prima dei 10, si parla di pubertà “anticipata”.
L’inizio della pubertà dipende anche dalla predisposizione genetica. Se la madre ha avuto una comparsa anticipata delle mestruazioni, è molto probabile che anche la figlia le assomigli. Inoltre, in presenza di sovrappeso o di obesità la pubertà potrà comparire prima delle coetanee poiché il tessuto adiposo è un organo endocrino che produce ormoni in grado di avviare la fase puberale.

L’aumentata sensibilità dei recettori della ghiandola mammaria riguarda gli estrogeni introdotti accidentalmente con l’alimentazione tramite carni di animali trattate arbitrariamente con estrogeni per favorire un rapido sviluppo dell’animale (per esempio con xenoestrogeni, usati per far crescere i vitelli e polli) e verdure trattate per accelerarne la crescita riconoscibili per le grosse dimensioni, o con l’uso topico di prodotti cosmetici a contenuto di estrogeni vegetali e/o estratti placentari (fitoestrogeni, specie negli shampoo per ammorbidire i capelli), oltre ai contaminanti ambientali, quali i pesticidi. Recentemente è stata sottolineata l’azione estrogenica della soia assunta sotto forma di latte, latticini, biscotti ed hamburger vegetali, in quanto la genisteina, che è un fitoestrogeno presente nella soia, è in grado di legarsi ai recettori degli estrogeni e quindi attivare il meccanismo della pubertà. Composti chimici come gli ftalati (usati nell’industria delle materie plastiche per migliorarne la flessibilità e la modellabilità, oltre a prodotti per bambini quali giocattoli, bambole e vestiario), producono effetti analoghi a quelli degli estrogeni. Il bisfenolo A viene usato per produrre biberon e bottigliette a parete sottile diffondendosi nei liquidi contenuti. Si potrebbe ritrovare anche negli alimenti contenuti in involucri di plastica quando questi vengono riscaldati. L’Unione Europea ha dato indicazioni per ridurre l’esposizione al bisfenolo A evitando gli alimenti in scatole di plastica o policarbonato a meno che la confezione indichi che la plastica è esente da bisfenolo A.

Sebbene non esistano stime precise, gli esperti concordano che i casi di pubertà precoce o anticipata appaiono in aumento rispetto ai decenni passati. Purtroppo, è difficile prevenire la pubertà anticipata perché le cause sono varie e solo su poche possiamo influire. Spesso una pubertà anticipata si osserva nelle bimbe adottate forse per il repentino cambiamento di stile di vita. La pubertà anticipata si presenta con un’accelerazione della velocità di crescita con passaggio della statura ad un percentile superiore, una progressione rapida degli stadi puberali con rapido raggiungimento del menarca ed un’accelerazione della maturazione ossea. Questa condizione può portare ad una bassa statura definitiva ed un trattamento frenante è consigliato nei casi di progressione puberale troppo rapida.

Ritardo puberale

Sviluppo puberale normale

Nel 95% dei soggetti sani, di etnia caucasica (razza bianca), la comparsa della ghiandola mammaria, nota come “bottone” mammario si osserva nella femmina tra gli 8 ed i 13 anni e dopo 2-2 e mezzo anni compaiono le prime mestruazioni, mentre nel maschio l’ingrandimento del testicolo oltre i 4 ml (misurabile con l’orchidometro di Prader) si presenta tra i 10 ed i 14 anni e raggiunge le dimensioni dell’adulto dopo circa 3 anni. Lo scatto di crescita, noto come “spurt puberale”, si riscontra nella femmina tra il 2° e il 3° stadio dello sviluppo della mammella, mentre nel maschio più tardi tra il 3° e il 4° stadio, quando il testicolo raggiunge i 12-15 ml di volume. A volte alcuni maschi presentano nel periodo puberale la comparsa della ghiandola mammaria (ginecomastia), che è priva di significato patologico e generalmente scompare entro pochi anni. In entrambi i sessi, la peluria al pube, nota come pubarca, e quella ascellare (axillarca) con odore acre del sudore, non sono indicativi di pubertà, in quanto dipendenti dagli androgeni secreti dalla ghiandola surrenalica.

Adolescente con ritardo dello sviluppo puberale: cos’è e cosa fare

Il seno che tarda a comparire, le mestruazioni che non arrivano o il ritardo in generale nella comparsa dei caratteri sessuali secondari sono motivo di ansia nelle ragazze e nei ragazzi, e di preoccupazione nei genitori, che temono nel ritardo dello sviluppo puberale possibili conseguenze sulla maturazione sessuale.

Quando si può pensare a un ritardo dello sviluppo puberale?

Generalmente questa condizione è più frequente nel maschio. Nei Paesi europei il ritardo puberale nella femmina è definito come l’assenza de bottone mammario dopo l’età di 13 anni oppure la mancanza di flussi mestruali dopo cinque anni dalla comparsa della mammella oppure dopo l’età di 16 anni. Nel maschio il ritardo puberale è definito come il mancato ingrandimento del volume testicolare (> 4 ml) all’età di 14 anni oppure il mancato raggiungimento del completo sviluppo genitale dopo cinque anni dal suo inizio.

Cosa fare quando la pubertà tarda ad arrivare?

Dopo un’accurata anamnesi, è necessario sottoporre l’adolescente a una completa valutazione che prevede la misurazione dell’altezza, del peso e della velocità di crescita, e a un esame clinico mirato alla ricerca di segni particolari che possano evocare una sindrome e/o una malattia sistemica, oltre alla valutazione dello sviluppo puberale e della sua progressione.

La causa più frequente, specie nel sesso maschile, è il Ritardo Costituzionale di Crescita e Pubertà (RCCP), condizione non patologica, caratterizzata da bassa statura e ritardata maturazione scheletrica.

Spesso è presente un ritardo puberale in uno dei genitori. Si tratta generalmente di una condizione transitoria con prognosi buona sia per quanto concerne la statura sia per la futura capacità riproduttiva. A volte, però questi soggetti non raggiungono in età adulta la statura programmata dai genitori (Target genetico)

Gli adolescenti affetti da RCCP possono presentare un rallentamento della velocità di crescita (rallentamento peripuberale) con sviluppo puberale e maturazione ossea ritardati rispetto ai coetanei. La diagnosi viene formulata escludendo altre cause di ritardo puberale come le cause organiche, genetiche, nutrizionali e psicologiche. Si deve escludere la presenza di un malassorbimento intestinale, in particolare una celiachia e un morbo di Crohn, oltre ad un ipotiroidismo subclinico. L’eccessiva attività ginnico-sportiva può essere responsabile di un ritardo puberale, come è stato osservato per la prima volta in giovani ballerine sottoposte ad allenamenti intensi e prolungati.
Solo in casi selezionati si ricorre all’utilizzo di test dinamici, quali la risposta delle gonadotropine ipofisaria dopo test di stimolo con GnRH, l’ecografia pelvica per valutare le dimensioni dell’utero e delle ovaie, e la radiografia della mano per verificare la maturazione scheletrica.

Se gli esami evidenziano una produzione insufficiente di testosterone nel maschio o di estrogeni nella femmina, associata ad elevati livelli di gonadotropine ipofisarie dopo GnRH test (ipogonadismo ipergonadotropo) sarà necessaria l’esecuzione del cariogramma per escludere un’alterazione cromosomica, quale la sindrome di Turner nelle femmine o la sindrome di Klinefelter nel maschio, che comportano una mancata progressione puberale e problemi di infertilità in età adulta.

Se, invece, la secrezione di gonadotropine risultasse ridotta (ipogonadismo ipogonadotropo) si potrebbe sospettare un deficit isolato di gonadotropine, quali la sindrome di Kallmann (spesso associata a riduzione dell’olfatto, ipo- o anosmia), o associato a deficit di ormone della crescita (growth hormone, GH), quale il panipopituitarismo. Spesso è difficile distinguere una condizione transitoria, quale il ritardo puberale, da una permanente, quale l’ipogonadismo ipogonadotropo.

Pertanto a volte è indicata un’analisi genetica mirata ad evidenziare un’alterazione dei fattori di trascrizione ed una risonanza magnetica nucleare dell’encefalo per escludere alterazioni morfologiche o neoplasie.
Una grave magrezza deve suggerire la possibilità di una anoressia nervosa, mentre un’obesità marcata deve far sospettare obesità genetiche, quali la sindrome di Prader Willi o di Laurence-Moon-Bield.

Può essere coinvolta un’alterazione genetica dei fattori di trascrizione che regolano lo sviluppo dell’ipofisi durante l’embriogenesi, quali ad esempio il POUF-1, LHX-3, LHX-4 e HESX-1, che comporta la comparsa di deficit ipofisari multipli. In questi casi, è necessario eseguire una risonanza magnetica nucleare mirata allo studio della regione ipotalamo-ipofisaria per escludere alterazioni morfologiche o neoplasie, quali l’adenoma o il microadenoma o il craniofaringioma.

L’assenza della secrezione gonadotropinica è riscontrata nei soggetti sottoposti a chemioterapia e/o terapia radiante per patologie onco-ematologiche pregresse.

La diagnosi differenziale richiede un accurato esame obiettivo con esclusione di sindromi dismorfiche. Utile nella femmina un’ecografia pelvica per valutare la morfologia e le dimensioni dell’utero e delle ovaie. In entrambi i sessi, un’età ossea ritardata in rapporto all’età cronologica indica che l’accrescimento staturale non è ancora completo. Il dosaggio delle gonadotropine ipofisarie, FSH e LH, in risposta alla stimolazione con GnRH suggerisce un ipogonadismo ipo- o iper-gonadotropo in soggetti di età superiore almeno ai 12 anni, senza essere però discriminanti.

L’indicazione al trattamento nel RCCP è limitata a soggetti di età superiore ai 14 anni con seri disturbi psicologici (esempio, vittime di bullismo).

Nelle forme di ipogonadismo iper – o ipogonadotropo è indicata una terapia sostitutiva ormonale. Nel maschio si utilizza il testosterone per gel sulla cute per indurre lo sviluppo sessuale secondario (virilizzazione). Nella femmina, si inizia con basse dosi di estradiolo tramite cerotti transdermici, a cui si aggiunge progesterone entro un anno per indurre i flussi mestruali.

In conclusione, gli adolescenti con RCCP presentano un ritardato inizio della pubertà la quale compare spontaneamente, mentre quelli con ipogonadismo non iniziano lo sviluppo puberale in modo spontaneo. In molti soggetti la valutazione clinica non è in grado di distinguere le due condizioni. La mancata progressione della pubertà per più di tre anni dalla comparsa della ghiandola mammaria nella femmina e per più di cinque anni dall’inizio dell’ingrandimento testicolare (> 4 ml) nel maschio conferma la diagnosi di ipogonadismo. In caso di ansia da parte dei pazienti e/o dei loro genitori è auspicabile proporre accertamenti diagnostici mirati per formulare una diagnosi corretta.

Celiachia

La celiachia è una malattia dovuta all’abuso di cereali nell’alimentazione?

Falso. La celiachia è una malattia cronica, sistemica, su base autoimmunitaria che colpisce solo individui geneticamente predisposti. Quindi, condizione necessaria perché si sviluppi la malattia è […] la presenza degli aplotipi HLA di classe II, DQ2 (DQA1*05-DQB1*02) e/o DQ8 (DQA1*03-DQB1*0302). Questi due aplotipi sono presenti, però, nel 30-35% della popolazione generale, ma solo l’1% della popolazione generale con i due aplotipi svilupperà la malattia. L’ingestione di glutine attiva una risposta immunitaria anomala che determina un’infiammazione cronica dell’intestino con ripercussioni negative sull’organismo.

La diagnosi di celiachia richiede un prelievo di sangue?

Vero. Il protocollo diagnostico della celiachia prevede il dosaggio di specifici anticorpi anti-transglutaminasi (tTG) IgA ed anti-endomisio (EMA)…con il contemporaneo dosaggio delle IgA circolanti. In caso di positività, si richiede un secondo dosaggio ed, in caso di conferma, […] la biopsia duodeno-digiunale. Nei soggetti con deficit selettivo di IgA (<0,07 mg/L), si valutano le immunoglobuline IgG anti-tTG e IgG anti-EMA, sebbene non siano considerate patognomoniche al pari delle IgA.
Sono stati recentemente introdotti in commercio test rapidi per lo screening della celiachia su goccia di sangue con la misurazione degli anti-tTG IgA, ma che devono essere verificati sul siero. Il loro limite è legato alla mancata determinazione contemporanea delle IgA circolanti, per cui il test risulta falsamente negativo in caso di deficit selettivo di IgA. Recentemente è stato proposto nell’adulto celiaco un nuovo biomarcatore che stima l’intensità di legame anticorpale di ciascun epitopo tTG-DGP sintetizzato e che può migliorare l’accuratezza diagnostica ed evitare ai pazienti procedure invasive come la biopsia duodenale. La sua efficacia dovrà essere valutata anche nel bambino. La diagnosi di celiachia deve essere ricercata anche nei parenti di primo grado.

C’è una possibile associazione della celiachia con altre malattie immunomediate?

Vero. La frequente associazione tra malattia celiaca e tireopatie autoimmuni si basa su meccanismi immunopatogenetici comuni legati agli aplotipi HLA-B8 e -DR3, che risultano essere più frequenti in questi pazienti rispetto alla popolazione generale. L’associazione più frequente è quella  […] tra celiachia e tiroidite di Hashimoto. Nei soggetti celiaci è necessario monitorare periodicamente la funzionalità tiroidea (FT4 e TSH) e il titolo anticorpale (anticorpi anti tireoglobulina (anti-TG), anti-tireoperossidasi (anti-TPO) ed anti-TSH) in caso di innalzamento del TSH. In presenza di anticorpi antitiroide elevati, nel sospetto di tiroidite di Hashimoto, viene eseguita un’ecografia che mostra una struttura dismogenea del parenchima tiroideo. Nei rari casi di ridotto FT4 e di aumento di TSH, si inizia il trattamento con levotiroxina. Anche la frequente associazione della malattia celiaca con il diabete mellito tipo 1 (DMT1) è ampiamente documentata. Studi genetici riportano una più alta frequenza di H L A-B8, -DR3 e -DQW2 sia nei pazienti con DMT1 sia in quelli celiaci rispetto alla popolazione generale. Nella maggior parte dei casi la malattia celiaca viene diagnosticata mesi o anni dopo l’esordio del DMT1 poichè la probabilità di sviluppare la celiachia aumenta con la durata del diabete. Parametri “predittivi” con cui monitorare i soggetti a rischio di sviluppare il DMT1 sono gli anticorpi anti-proteina tirosina fosfatasi (IA2), gli anticorpi antiglutammico decarbossilasi (GAD) e gli autoanticorpi anti-proteina trasportatore 8 dello zinco trasportatore dello zinco (ZnT8).  È prassi ormai consolidata valutare all’esordio del diabete mellito insulino-dipendente, ed in seguito annualmente, la sierologia per celiachia ed effettuare. Nei soggetti che presentano bassa statura e/o rallentamento del ritmo di crescita, è necessario valutare la possibilità di una insufficiente secrezione di GH utilizzando due test farmacologici classici solo dopo aver accuratamente escluso la celiachia per evitare risposte falsamente patologiche che si normalizzerebbero dopo dieta priva di glutine. Nei bambini celiaci in trattamento con dieta priva di glutine è possibile riscontrare un deficit di GH oppure un ritardo di sviluppo puberale.

Esistono varie forme di celiachia?

Vero. Classicamente si riconoscono le seguenti presentazioni:
La forma atipica descrive pazienti con sintomi gastrointestinali aspecifici, quali i disturbi funzionali dell’intestino (intestino irritabile, dolori addominali ricorrenti) oppure  […] con manifestazioni extraintestinali quali la bassa statura, il ritardo puberale, l’anemia da insufficiente assorbimento di ferro ed acido folico, la dermatite erpetiforme, i difetti dello smalto dentario e la stomatite aftosa ricorrente.
La forma silente identifica pazienti senza sintomi. Si tratta, ad esempio, di parenti di primo grado di pazienti celiaci e di pazienti con diabete di tipo I, o comunque di soggetti identificati nell’ambito della popolazione generale in seguito a programmi di screening di massa.
La forma latente comprende pazienti con sierologia positiva, ma mucosa non alterata.
La forma potenziale identifica individui con sierologia positiva, ma mucosa normale o con un incremento del numero dei linfociti intraepiteliali. È sicuramente importante monitorare nel tempo tali soggetti, per poterli eventualmente trattare prima che compaiano le complicanze legate alla malattia.
Infine, la forma refrattaria comprende quei pazienti che non presentano un miglioramento clinico nonostante l’eliminazione del glutine dalla dieta dopo un periodo di almeno 12 mesi e che continuano a manifestare i segni dell’enteropatia con una atrofia persistente dei villi alla verifica bioptica. Il paziente può non rispondere fin dall’inizio della dieta oppure diventare in seguito non responsivo.

La celiachia é diventata più frequente rispetto agli anni scorsi?

Falso. Interessa circa l’1% della popolazione europea e nord-americana, con rilevanti differenze nei Paesi limitrofi (dallo 0,3% della Germania al 2,4% della Finlandia). La sua prevalenza media in Italia è stimata […] nell’ordine dello 0,7%. L’epidemiologia della celiachia può essere rappresentata da un iceberg, la cui parte emersa è costituita dai soggetti diagnosticati ed il sommerso da quelli non ancora riconosciuti. C’è stato un incremento delle nuove diagnosi per la maggior attenzione da parte della popolazione e del personale sanitario, oltre alla diffusione delle tecniche diagnostiche.

La secrezione di ormone della crescita deve essere valutata subito nel bambino con celiachia?

Falso. Se, dopo 1-2 anni di dieta priva di glutine seguita correttamente, il soggetto non mostra un chiaro recupero staturale, si inizia un preciso iter diagnostico che include anche la valutazione della secrezione di GH  […] in risposta ad almeno due stimoli farmacologici, una volta verificata la negatività degli anticorpi specifici per la celiachia. In una popolazione di bambini con bassa statura è stato osservato che lo 0,23% di soggetti mostra l’associazione di celiachia e ridotta secrezione di GH dopo gli stimoli farmacologici. In caso di risposta patologica (picco di GH <8 ng/ml ad entrambi i test dinamici) ed in presenza della sierologia anticorpale specifica negativa, verificati i livelli basali di FT4, TSH, ACTH e cortisolo, esclusa una cattiva tolleranza glicidica dopo carico orale di glucosio, si inizia la terapia sostitutiva con GH, al pari dei pazienti con deficit idiopatico.

Il bambino ed il suo pediatra Onlus

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